La bottiglia del "contra"

Vi racconto una storia molto carina che fa capire come l'uomo abbia limiti culturali e naturali che lo rendono ingenuo e credulone. La nostra "banalità" di ragionamento è evidente, oggi e da sempre.

Questo è il racconto in breve di cosa successe in passato in occasione di due episodi storici, due malattie. Una il colera e una l'influenza spagnola. Fecero tantissime vittime, una strage di persone che fondamentalmente non avevano alcuna difesa.

Si trova tanta documentazione su queste vicende ma poca riguarda cosa succedeva attorno, le idee, le parole, le opinioni della gente. Nella vita di tutti i giorni.

E saperlo può fare riflettere su quanto siamo evoluti, su quanto sia importante la cultura o la nostra natura di animali istintivi, perché davanti a eventi enormi (e recentemente ne abbiamo avuto esperienza) ci comportiamo in maniera poco controllata e spesso totalmente irrazionale. Una volta come oggi.

L'epidemia di colera che colpì l'Italia nella metà del 1800 fu terribile.

L'ignoranza e l'analfabetismo non aiutavano a risolvere i troppi problemi di quegli anni e anche fronteggiare le malattie diventava problematico. La popolazione non accettava di fare sacrifici, comprare lenzuola pulite, carbone per preparare l'acqua bollita e disinfettare gli oggetti e sapone, non voleva fare la fila per le medicine e non si fidava del governo.

Quando si vide l'enorme numero di morti causate da quella malattia si sparse gradualmente la voce che quei "miasmi" fossero diffusi dal governo. La convinzione si fece più forte attorno al 1918, quando arrivò l'influenza "spagnola" che causò milioni di morti. C'è chi arrivò a dire (ed era creduto) che la malattia serviva a completare il ruolo di "depopolamento" iniziato dalla guerra che però era finita troppo presto.

Quando la popolazione si accorse che anche tra i potenti qualcuno moriva, successe a molti politici ma anche a qualche sindaco e diversi esponenti delle forze militari, l'ossessione del complotto si fece completa.

I potenti (gli stessi che avevano diffuso la malattia) erano morti perché "avevano sbagliato la bottiglia", ovvero invece di prendere l'antidoto (non esisteva a quei tempi il vaccino) avevano preso "l'anti antidoto", il medicinale falso (chiamato popolarmente "contro" o "contra"), quello che davano alla gente comune.

Queste convinzioni erano talmente diffuse che ormai si erano sparse anche tra chi governava e chi doveva mantenere l'ordine, vista la quantità di proteste e scontri che ormai si susseguivano per protesta contro la malattia diffusa dal governo.
E cosa faceva il governo?

Per eliminare ogni sospetto sul proprio operato scaricava le responsabilità su altri. I primi casi in Europa si diffusero in Francia, nel 1832 il colera arrivò a Parigi, pochi anni dopo a Marsiglia e Nizza, era alle porte dell'Italia dove arrivò definitivamente nel 1837. Si succedettero sei epidemie e quasi 250.000 morti (probabilmente di più). Nulla si sapeva di quella malattia. Erano dei germi volanti o forse la sporcizia, era la povertà o la malnutrizione ma era una malattia talmente grave e contagiosa che ci doveva essere per forza qualcosa di strano. Oltretutto non esisteva medicina davvero efficace.

Per il colera furono gli stessi politici al governo che iniziarono a parlare di cittadini francesi che spargevano volontariamente i "semi" della malattia e ci furono addirittura degli impiccati sospettati di aver "diffuso il morbo", alcuni dei quali avevano confessato sotto tortura (confessioni che facevano comodo certamente a chi governava che così aveva con chi prendersela).

La comunità medica non era ascoltata con interesse, molto più credito avevano gli intellettuali dell'epoca e certi religiosi, si discuteva come fosse possibile creare in laboratorio quel maleficio e spargerlo tra la popolazione, ognuno aveva la sua teoria e qualcuno diceva "non so se lo hanno fatto ma certo si può fare".

Qui parliamo del 1800 e inizio 1900.

Ma...non vi ricorda qualcosa?

Alla prossima.

MedBunker Classic: 1871

Un altro anno si chiude ed io vi auguro di passare questi ultimi giorni del 2018 con serenità. Niente altro perché credo sia un buon augurio.

Qui nel blog, ripropongo un articolo pubblicato a settembre del 2012, uno di quelli che mi appassionano perché ci fanno vedere la medicina (e quindi la nostra vita) da un altro punto di vista, da rileggere.

Un saluto a tutti.

La percezione dei progressi scientifici e tecnologici non è sempre immediata.

Pensate alla differenza tra un quarantenne ed un bambino che oggi ha 10 anni.

Per queste due persone che vivono nella medesima epoca storica il "cellulare" o il "computer" sono due oggetti che assumono un significato assolutamente diverso. Il progresso è stato talmente veloce che le nostre generazioni, per la prima volta, si scontrano con un fenomeno nuovo e sconosciuto. Sono i giovani che trasmettono le loro conoscenze agli anziani. L'uso del computer, oggi diffusissimo, è alla portata dei più giovani ma distante dalle conoscenze dei meno giovani. Il cellulare è un oggetto "moderno" per i cinquantenni e "ordinario" per i dodicenni. Non è incredibile?

Questo succede anche in campo medico.

Non vedere bambini poliomielitici è la norma per un ventenne di oggi mentre era la norma il contrario per chi oggi ha cinquant'anni. Stesso fenomeno per le cure: morire di polmonite oggi è una rarità e suscita scalpore, per i nostri nonni era assolutamente normale.

Questo perché i progressi medico-scientifici hanno fatto dei passi enormi e talmente veloci che da una generazione all'altra hanno cambiato letteralmente la vita di tutti noi rendendo certi aspetti della vita quotidiana quasi fantasiosi, come se fossero inventati (basti leggere gli argomenti di chi è contro i vaccini).

Ma davvero i nostri nonni morivano per un'infezione? Era una realtà morire di parto così frequentemente? Sapevamo davvero così poco e così pochi anni fa?

Ebbene sì.

Leggere come erano curati i nostri avi può servire non solo a comprendere come siamo fortunati ad essere nati in quest'epoca ma anche a demolire due luoghi comuni difficili da estirpare. Il primo vuole che i nostri nonni fossero "saggi" e risolvessero i problemi di salute in maniera semplice ed efficace. La realtà è ben diversa.

Siamo noi a risolvere i problemi in questo modo e proprio perché disponiamo dei mezzi per farlo. I nostri antenati non avevano alcun mezzo realmente utile a curare le malattie e dovevano arrangiarsi con quello che offriva la scienza di quell'epoca: poco o niente, era questa la loro "saggezza".

Bufale come l'"autoguarigione", dette oggi fanno pensare a qualcosa di reale, dette ai nostri avi era l'unica possibilità perché se non guarivi da solo morivi. Il secondo luogo comune è quello che dipinge le industrie farmaceutiche come dispensatrici di morte. Sono aziende ed hanno lo scopo di guadagnare ma senza di loro che producono i farmaci anche noi non avremmo che pochissime possibilità di guarire o sopravvivere. L'interesse dell'industria farmaceutica quindi dovrebbe combaciare esattamente con quello che abbiamo noi di avere medicine sempre moderne, a disposizione ed portata di tutti. Non è sempre (né dovunque) così ma oggi la "pillola" è davvero una possibilità per la maggioranza della popolazione (ricca) del mondo, dove le industrie non esistono (e non guadagnano), non producono né investono e quindi esiste anche difficoltà di accesso alle cure e questo è un problema dei giorni nostri, non dei nostri "saggi antenati".

Per chi non ci credesse proviamo a leggere un libro medico, (Vincenzo Balocchi: Ostetricia, 1871) un testo di ostetricia utilizzato nelle università italiane, forse il più utilizzato in quegli anni: il ginecologo di nostra nonna probabilmente si era preparato su questo e quando aveva un caso difficoltoso si avvaleva di alcuni strumenti che andremo a vedere. Avevo già parlato di come si gestissero la gravidanza ed il parto negli scorsi secoli ma sapere anche come si curavano le malattie è ancora più didattico. Giusto per misurare con dei numeri, l'Italia è uno dei paesi al mondo con minore mortalità materna ed infantile in gravidanza e parto.

Nel 2009 in Italia sono morti meno di 3 bambini su 1000 in gravidanza o durante il parto quando in Nigeria (statisticamente tra le peggiori) ne morivano quasi 46 su 1000 e la mortalità materna segue questo trend: nel 2009 in Italia sono morte 6 donne, in Nigeria 1100.

Ecco cosa vuol dire progresso, scienza e medicina, per nostra fortuna.

Alcuni passi del libro possono essere impressionanti o difficili da sopportare, cercherò di limitarli al minimo indispensabile.

Le cause dell'aborto

Oggi si sa che le cause di aborto (la perdita del prodotto del concepimento, può avvenire in varie epoche di gravidanza ma soprattutto nelle fasi iniziali) sono svariate, la più frequente comunque rimane l'anomalia dell'embrione, una patologia cromosomica o genetica ad esempio o una malattia ereditaria. Altre cause possono essere le malattie materne o le infezioni. Ed all'inizio del 1900? Alcune "intuizioni" oggi possono sembrare incredibili, ma l'epoca non permetteva di avvalersi degli strumenti diagnostici e terapeutici di oggi, leggere quello che leggevano i medici dei nostri avi può aprire gli occhi a chi crede ciecamente che la medicina "non si è evoluta".

Nel libro tra le cause di aborto una classe è definita "predisponente", molto frequente, sembra che senza di una di queste cause l'aborto non sarebbe potuto avvenire. Tra le cause si dice che basta che le donne:

 ...siano colpite da un odore penetrante, che alzino un braccio e spesso anche che scendano il letto... 

Probabilmente però si intuiva che la causa del problema poteva risiedere anche in qualcosa di "insito" nell'embrione ma si reputava plausibile che "l'uovo" (così veniva definito l'embrione) fosse "debole" perchè:

...derivante dal seme di un padre infermiccio o che soffre o ha sofferto di sifilide... 

Molto curiosi sono i rimedi per "curare" l'aborto (naturalmente si può curare la minaccia di aborto, non l'aborto avvenuto ma in quegli anni non esisteva l'ecografia e molti "aborti" erano in realtà solo minacce) e nel libro sono elencati una serie di rimedi particolarmente interessanti (corsivi miei):

Per la donna debole: Riposo (rimedio validissimo anche oggi!) Amari Preparazioni ferruginose (per prevenire l'anemia?) Moto all'aria libera Se la donna è robusta o addirittura obesa è bene ricorrere al salasso dal braccio (prelievo di sangue), rinfrescanti, alimentazione poco succulenta, bevande acquose.

Quando la donna ha già sofferto numerosi aborti è bene raccomandare il riposo e praticare salasso (prelievo di sangue) mediante sanguisughe poste sull'inguine. In caso di donne irritabili o isteriche è bene utilizzare il laudano (un liquore) o il "siroppo di papavero" utilizzato con successo dal prof. Bigeschi.

Questi non sono trattamenti "artigianali" da uomo primitivo ma le cure degli ospedali della nostra Italia del periodo a cavallo tra 1800 e 1900.

La gravidanza extrauterina

In alcuni casi, dopo la fecondazione, l'embrione non si impianta come dovrebbe all'interno della cavità uterina ma in un altro punto. Molto frequente il caso di impianto su una delle tube ma sono conosciuti rari casi di impianto sulle ovaie, sull'intestino e persino in organi lontani dall'utero. Si chiama "gravidanza extrauterina" e le cause di questa "anormalità" non sono ancora del tutto chiare. In passato questa patologia rappresentava un grave problema che si concludeva quasi sempre con la morte della donna (le donne che leggono e che hanno avuto una gravidanza extrauterina riflettano su questo dato semplice ed oggi poco conosciuto), oggi si assiste quasi sempre alla risoluzione totale. Se sono state ipotizzate cause infettive, immunitarie ed anatomiche per l'origine della gravidanza extrauterina, in passato si brancolava letteralmente nel buio. Vediamo così che nel testo si dibatte sulle cause della gravidanza extrauterina, le ipotesi sono incredibili:

esse sieno più comuni nelle donne non maritate [...] e risulterebbe che questo accidente fosse più facile a verificarsi in quelle donne che nel tempo del coito furono soggette a paura o terrore. In queste dunque parrebbe che la cagione di esse dovesse considerarsi essere la provata emozione.

Curioso vero?

Per i nostri medici di un tempo, la causa della gravidanza extrauterina era la paura provata durante il concepimento. Poi si ipotizzano anche le cause infettive o infiammatorie (definite tipiche delle prostitute).

L'infezione puerperale

Oggi quasi scomparsa, rappresentava una delle cause più importanti di morte nel 1800 e fino agli anni della II guerra mondiale. Gli antibiotici non esistevano ancora e quando una persona subiva un'infezione doveva sperare (e tanto) sulla buona stella, in realtà era una vera e propria strage di neomamme. Una donna che ha partorito (si chiama puerpera) è ancora più a rischio di infezione e se oggi la medicina contrasta le infezioni già prima (con la sterilità della strumentazione) che dopo (con l'eventuale terapia antibiotica) in quegli anni la curava con gli scarsi e per noi sorprendenti mezzi a disposizione. Erano diverse le "scuole di pensiero" nella cura delle infezioni puerperali. Alcuni procedevano con infusi di piante come l'aconito o la digitale, altri con la "terapia mercuriale" (vapori di mercurio di altissima tossicità che procuravano uno stordimento generale), i salassi erano sconsigliati e si puntava tutto su sostanze (ammoniaca, cloro, arseniato di chinina) che in pratica non avevano alcun effetto (positivo, ne avevano invece di tossici) ed infine sull'accompagnare la donna ad una morte "serena". La rassegnazione, pur non ammessa, era l'unica vera medicina dell'epoca. Straziante ma interessante leggere come era descritta una donna con infezione puerperale:

La malata può lamentarsi di dolor di capo ma l'intelligenza è chiara [...] la faccia è pallida con occhi infossati colle palpebre inferiori livide, come sono lividi gli angoli della bocca [...]. V'he spesso una gran sete ma a bevanda è rigettata appena presa. I segni che indicano il cadere delle forze vitali formano il secondo stadio. Le estremità diventano fredde, l'aspetto della malata è più livido, il polso [il battito cardiaco, normalmente attorno ai 70 battiti al minuto] a 160, piccolo e debole [appena percepibile]. Succedono vomiti senza sforzo uscendo spesso come un rivo verde dalla bocca. L'intelletto rimane lucido fino alla fine ed il sollievo che la paziente prova in confronto alle passate sofferenze [...] spesso eccita la fede nel suo risorgimento quando è già alle prese con la morte. Una traspirazione vischiosa e fetente si mostra alla superficie, la respirazione diventa gradatamente meno affrettata e la morte chiude la scena.

Impressionante.

Eppure questa era la fine di tante donne di fine 1800 inizio '900.

Nel libro si fa riferimento al "veleno che produce la febbre" perché non erano chiari nemmeno i meccanismi che scatenavano un'infezione, figuriamoci la cura. L'autore del testo consiglia di far odorare alla malata dei sali di canfora perchè ha notato che la donna accenna dei sorrisi quando li odora e quindi deduce possa valicare la soglia della vita con un animo più sereno. Sembra storia primitiva vero?

L'eclampsia.

È una patologia particolarmente grave tipica (ed esclusiva) della gravidanza. Non approfondisco ma il sintomo principale di questo problema è l'ipertensione (cioè la pressione arteriosa elevata). Oggi, esclusi alcuni casi particolarmente gravi o non trattati, si ha quasi sempre un esito favorevole della patologia grazie ai farmaci a disposizione che permettono di salvare la donna gravida ed il bambino che ha in grembo, in ogni caso, anche oggi, la malattia resta insidiosissima.

Leggiamo come risolvevano (cercavano di risolvere) questo importante problema i medici di un secolo e mezzo fa. La terapia si basava quasi tutta sul cloroformio (come sedativo) ed i salassi (il prelievo di sangue). Ma come curavamo l'ipertensione nel 1871?

È presto detto:

...si eseguirà un abbondante salasso [...] si agirà in seguito sugli intestini con purganti di olio di ricino e [...] si potrà mettere la donna sotto l'influenza del tartaro emetico [una sostanza che provoca nausea]. Saranno utili bagni tiepidi prolungati, le punture sulle zone edematose e le moschettature [dei tagli eseguiti sulle parti del corpo rigonfie per la ritenzione idrica].

Il salasso (che ai tempi era una cura praticamente per qualsiasi malattia e derivava dal concetto arcaico di "disintossicazione" e di "estrazione del male dal corpo") veniva eseguito con delle piccole lame o con le sanguisughe poste sulla nuca (per 3-4 ore) o sul torace. Si estraeva poco più di mezzo litro di sangue e fino ad un litro nei paesi anglosassoni. Ancora più sorprendenti le pagine dedicate alla "mania puerperale". Nei casi gravi di eclampsia si assiste anche a convulsioni e disturbi visivi e neurologici. Non conoscendo la fisiologia, per i nostri avi questi casi erano da relegare a "follia". "Più tipica delle classi agiate, era caratterizzata da attacchi isterici" (che oggi sappiamo trattarsi di convulsioni molto gravi), insonnia, cefalea (che oggi sappiamo dovuta all'ipertensione).

La paziente può essere allegra o melancolica, cantante e parlante, senza riposo oppure ostinatamente taciturna o sospettosa di tutti, immaginando ingiurie ed offese da parte del marito e degli amici. Canta spesso a piena gola canzoni o stornelli che niuno le aveva mai udito cantare. Spesso usa un linguaggio osceno. Quelle che furono caste divengono provocatricci [sic], la pelle è scolorata, pallida la faccia, il ventre molle.

Oggi sappiamo che queste povere donne non erano "folli" ma si trovavano in piena crisi eclamptica, una delle complicanze più temibili della gravidanza che se non prontamente trattata può condurre persino a morte. Una cosa che mi ha colpito in maniera particolare è che quando si presentava un caso difficile che rischiava di far morire una donna, l'autore ricorda spessissimo di aver consultato un noto professore di una città vicina o un luminare di un altro ospedale della zona. Visti i collegamenti dell'epoca (sia stradali che nelle comunicazioni, certo non esisteva internet) si capisce nel testo che questi "aiuti" esterni arrivavano dopo ore ed ore dalla chiamata iniziale tanto da poter continuare a svolgere qualsiasi altra attività e permettere persino dei "bagni rilassanti ripetuti" per dare sollievo alla donna che probabilmente era in fin di vita. I luminari accorsi su chiamata poi, effettuavano quasi sempre manovre inventate da essi stessi, improvvisate, provate al momento, erano considerati quasi degli dei e potevano permettersi di tutto. In questi casi il fallimento era quasi scontato (e nel libro si parla di tentativo infruttuoso o andato male) e questo era il risultato della inesistenza della medicina scientifica: era quasi tutto improvvisato. Incredibile la spiegazione di una delle cause di morte in puerperio (cioè dopo il parto).

Oggi, evento rarissimo, un decesso ha sempre cause spiegabili e non per forza legate alla gravidanza, a quei tempi tra le ipotesi vi era "l'esaurimento delle forze per causa nervosa", in pratica si credeva possibile una morte per "stanchezza eccessiva da parto" (ma probabilmente si trattava di complicanze del parto oggi conosciute).

Tralascio i capitoli relativi alle emorragie (si attendeva la morte della donna senza in pratica fare nulla se non tentativi inutili di risoluzione, non esistevano neanche le trasfusioni di sangue) o al taglio cesareo (l'anestesia era effettuata con il cloroformio ed il taglio con un "coltello panciuto ed affilato", sterilizzato per ebollizione in acqua).

Chiudo con una nota più leggera, volete sapere come avreste preparato il letto di un neonato nel 1871?

Il suo letto deve essere grande e profondo [...] il fondo di esso sarà di foglie di granturco o di foglie di zoster marino: la lana o il crino devono essere proscritti, come sostanze che si impregnano di orina ed esalano un cattivo odore.

Insomma un viaggio che può sembrare assurdo e da incubo quando in realtà era vita quotidiana dei nostri non lontani antenati.

Pensiamoci quando leggiamo di medicina "ancora non progredita" o di "saggezza della medicina di un tempo".

Alla prossima.

Il parto diverso.

Sono tantissime le anomalie e le curiosità legate alla gravidanza e al parto.

Oggi vorrei parlarvi di una veramente rara che mi è capitata; ovviamente il caso resta anonimo e lo spiegherò in parole molto semplici.

Una donna, alla seconda gravidanza, decorso fisiologico, viene in reparto in preda alle doglie. L'ostetrica che la visita mi chiede di verificare la situazione perché qualcosa non la convinceva ed in effetti... 

Alla visita riscontro una presentazione anomala.

Conoscere le presentazioni anomale in ostetricia è una cosa molto affascinante (a volte anche difficile), ci fa capire come la natura non è quell'esempio di "perfezione" che molti sostengono, è spesso prevedibile ma non ha alcun obbligo né sentimento nei confronti degli esseri viventi e quindi, a volte, succedono cose per noi incomprensibili perché inaspettate, rare o ritenute strane quando sono, a tutti gli effetti, "naturali" e normali, nel senso che possono succedere. Prima di tutto dobbiamo capire cosa si intende per "presentazione" quando parliamo di parto.

La "presentazione", in ostetricia, è la posizione assunta dal feto al momento del parto ed in particolare, la parte che si presenta all'esterno prima di partorire.

Per essere ancora più comprensibili: se immaginassimo di guardare dentro il canale da parto com'è posizionato il nascituro, è la parte che si vedrebbe. Se per esempio il nascituro si presentasse con "il sedere" si parlerà di presentazione podalica, se fosse "di testa" si parlerà di presentazione cefalica. La presentazione più comune e fisiologica è la cefalica.

Presentazione podalica (varietà "piedi" perché il feto si presenta con i piedi) e situazione trasversa, il feto è messo "di traverso", sdraiato). Nel secondo caso il parto spontaneo è impossibile.

Normalmente i bambini nascono in presentazione di cefalica di vertice, che significa che nascono "di testa" e con la testa molto deflessa, per capirlo, immaginate di piegare la vostra testa toccando con il mento il torace, la "punta" della testa è il vertice che è esattamente "verso l'esterno", è la zona che, chi visita la donna in gravidanza, sente la maggioranza delle volte: questa è la posizione fisiologica in cui si nasce.

C'è un motivo fisiologico che spiega questa cosa, in natura tutto ha uno scopo: la presentazione cefalica di vertice è quella che ha il diametro (cioè la grandezza totale, da un punto all'altro della testa) più piccolo di tutti ed il diametro della parte presentata è la grandezza che deve passare dal canale da parto, si può capire come questa grandezza sia quindi fondamentale e quella fisiologica è la più facile da "partorire". In alcuni casi, a volte per motivi noti, altre per cause sconosciute, la testa non assume la posizione corretta.

In alcuni casi non è la testa che si presenta verso l'esterno ma il nascituro è letteralmente "capovolto", sarà quindi il sedere a presentarsi. Questa presentazione si chiama "podalica". Più rara di quella cefalica (nei feti a termine sono è il 4% ad avere questa presentazione), la presentazione podalica permette un parto spontaneo ma, essendo un parto che ha rischi maggiori di quello con la presentazione cefalica, oggi si consiglia quasi sempre un taglio cesareo. Per curiosità, in epoca romana i bambini che nascevano così, in presentazione podalica, erano chiamati "agrippi" perché nascevano in maniera non normale e portavano questo "marchio" per tutta la vita (tanto da assumere a volte il nome "agrippino" o "agrippina").

Presentazioni ancora più rare sono quella di spalla, quando è la spalla che si "insinua" nel canale da parto e quindi il bambino non potrà mai nascere se non tramite un intervento chirurgico (taglio cesareo).

Nel caso che ho esaminato io, la visita mi faceva sospettare per una presentazione di fronte. Si tratta di una presentazione cefalica (cioè "di testa") ma non fisiologica. Molto rara, è la più rara delle presentazioni cefaliche (un caso su 3000).

Le possibili presentazioni cefaliche (cioè con la testa). La prima, vertice, è quella fisiologica, normale, più frequente)

Si chiama "di fronte" perché la testa non è completamente deflessa (ricordate? Il mento che tocca il torace, la presentazione fisiologica, quella di vertice) ma molto meno e quindi alla visita si poteva apprezzare la radice del naso e, con un po' di insistenza, persino la bocca del nascituro. In alcuni casi la presentazione è "di faccia", la testa cioè non è per niente deflessa e, alla nascita, uscirà fuori proprio la faccia del nascituro, nascita non priva di rischi.

Presentazione di vertice, quella fisiologica e di fronte, quella che ho osservato. Notare come nella seconda, la testa sia pochissimo deflessa ed il nascituro mostri quasi totalmente la faccia verso l'esterno.

Un controllo ecografico di sicurezza mi ha comunque confermato il sospetto e quindi è stato disposto un taglio cesareo d'urgenza.

Perché un cesareo?
Perché se è vero che a volte la presentazione di fronte può tornare normale (con alcune manovre, rischiose o spontaneamente) durante il travaglio, se invece fosse rimasta così, il parto spontaneo sarebbe stato impossibile.
Questo succede perché il diametro della presentazione di faccia è il più grande possibile, circa 13,5 cm e con questo diametro il parto spontaneo non è possibile. Basti pensare che nella presentazione di vertice, quella fisiologica, il diametro è di 9,5 cm, ben 4 centimetri (e in ostetricia sono tantissimi) di differenza. Il diametro che permette al feto di nascere (quindi quello del "canale da parto" formato sopratutto da ossa e muscoli) è di circa 11-12 centimetri ma riesce a raggiungere i 13-13,5 con vari fenomeni che permettono a certe ossa (in particolare quelle del coccige e del bacino) di muoversi e spostarsi così da aumentare lo spazio. Per un diametro massimo di 13,5 centimetri del canale da parto, affrontare una parte presentata di più di 13 centimetri è quindi molto difficile e pericoloso. Per questo è consigliato un taglio cesareo. La maggioranza di questi bambini, in passato, quando non esisteva la chirurgia o la medicina moderna, non nasceva, esponendo però anche la madre a gravissime conseguenze.

Il seguente cesareo invece è andato bene ed è nato un bambino in perfetto stato di salute.
C'è però da sottolineare che, appena estratto, il bambino presentava un giro di funicolo (il cordone ombelicale) attorno al collo, due giri attorno alla vita ed uno "a bandoliera" (tra la spalla ed il fianco), praticamente tutto "attorcigliato" e quindi questa situazione, quasi trattenendolo ed impedendone una corretta discesa verso l'esterno, potrebbe aver causato quella presentazione anomala.

La diagnosi di presentazione anomala si fa principalmente con la visita ostetrica, per ogni presentazione esistono dei punti di "riferimento" che corrispondono ad ognuna di esse. Per esempio per la presentazione di fronte, quella che ho diagnosticato, il punto di riferimento (si chiama "repere") è la radice del naso, cosa che in effetti ho sentito benissimo alla visita. Essendo condizioni rare la prima reazione degli operatori sanitari è spesso di dubbio ed allarme (alla visita si sente davvero qualcosa di "strano", non abituale) ma un attento esame clinico aiuta a dirimere i dubbi. Curiosità: nella presentazione di faccia (che è un'altra rispetto a quella che ho descritto) può succedere (a me è successo) di entrare con un dito nella bocca del nascituro che, per riflesso, inizierà a "succhiare" (perché è quello che farà appena nato nell'allattamento). Il sanitario in genere resta sorpreso ma da quello capisce subito di trovarsi davanti alla presentazione anomala. Per un piccolo approfondimento delle presentazioni in ostetricia si può consultare l'interessante sito del museo Galileo (ricchissimo di immagini).
L'ecografia ed altre manovre possono aiutare nella diagnosi.

Un caso interessante che ho voluto condividere.
Naturalmente le curiosità o le particolarità legate al parto non finiscono qui, è un fenomeno interessantissimo e ricco di incredibili particolari sconosciuti ai più ma si tratta di cose molto complicate (i fenomeni del parto sono uno degli argomenti più difficili della medicina) che, se fosse il caso, potrei trattare in futuro.

Alla prossima.

La strega vien di notte.

Oggi, con le conoscenze che abbiamo acquisito negli anni, alcune cose ci sembrano scontate ma nel passato, quando della medicina non sapevamo praticamente nulla, tutto si basava su tradizioni, sull'esperienza. Le persone spiegavano i vari fenomeni in maniera "semplice", con fenomeno sovrannaturali, con magie e miracoli.
Quando non hai appigli nella realtà non resta che inventarsi una storia.
Così, uno dei fenomeni più inspiegabili e dolorosi nella vita di un uomo, era spiegato dalla presenza di esseri magici e poco chiari. La morte in culla (sindrome della morte improvvisa infantile o SIDS: Sudden infant death syndrome) è un fenomeno ad oggi inspiegabile.

Nel primo anno di vita, un lattante apparentemente sano, muore nel sonno, improvvisamente e senza segni precedenti (questo può accadere il qualsiasi momento, notte, giorno, a casa o all'esterno). Il fenomeno, fortunatamente raro, è serio. La SIDS è la causa di morte più frequente tra un mese e l'anno di età, si verifica più spesso nei primi sei mesi e, nei bambini sani, è la causa di morte più frequente. Niente allarmismi però, resta un evento molto raro (incidenza dello 0,5 per mille) ed in declino da quando sono state diffuse delle raccomandazioni sulle posizioni del sonno del lattante (che è bene tenere a "pancia in su" e non "in giù".
Sono state ipotizzate molte cause, ci sono sicuramente dei fattori ambientali che ne aumentano il rischio (fumo passivo, ambienti sovraffollati, caldo eccessivo) e sembra che in alcuni casi possano influire fattori genetici ma nulla è ancora certo. Ma non è questo l'argomento del post (che potremo trattare in un'altra occasione), quanto una curiosità che nasce dalla lettura di libri del passato, la "morte in culla" infatti è un evento descritto da secoli, persino nella vita di regnanti (come il figlio di Enrico II, morto in culla) e nobili. In documenti storici del passato che riguardavano famiglie nobiliari, sono descritte anche molte morti in culla in un'unica famiglia (per esempio il figlio del duca de Berry, nipote del Re Sole, che ebbe tre figli morti in culla).

Se già oggi abbiamo difficoltà ad inquadrare questi fatti, come facevano i nostri avi? Come spiegavano il dramma?

Con dei "mostri" che uccidevano i bambini.

Se molti esseri mitologici del folklore (streghe, spiriti, gnomi...) venivano descritti come "burloni" o anche aggressivi, alcuni di essi erano tipicamente "fissati" con i neonati. Mentre i primi erano spesso usati per spaventare i bambini inducendoli a comportamenti accorti e non pericolosi (tipiche le tante "streghe dei pozzi" che potevano essere usate per tenere lontani i bambini da pozzi e cavità), i secondi erano spesso usati come spiegazioni per eventi luttuosi incomprensibili, proprio come la SIDS.
L'usanza è affascinante perché cambia nelle diverse culture (e probabilmente chi tra noi è più grande di età ne avrà sentito parlare) ma esiste praticamente dovunque, con aspetti che dimostrano come queste leggende abbiano spesso un'origine unica (infatti anche se con nome diverso, le figure mitologiche si somigliano per caratteristiche anche in zone molto distanti tra loro), capostipite potrebbero essere le Lamie, streghe dell'antica Grecia, in parte umane ed in parte animali.

In Sardegna ad esempio la causa della morte in culla erano le "Surbiles", delle donne, di aspetto a metà tra la strega ed il vampiro, che passavano la notte tra le culle dei bambini succhiandone il sangue e provocandone così la morte.
Figure simili erano diffuse in tutta Italia, in Liguria ad esempio c'erano le Bàzure, le Donaze nel bellunese, le Masciare in Puglia e Basilicata ed in Piemonte le Masche (o i Masconi, versione maschile della strega). In alcune culture la vita dei neonati era messa in pericolo da animali, più o meno reali.
Ad esempio in molte culture esistevano dei rettili che potevano "cibarsi" del latte che avevano mangiato i neonati, uccidendoli o addirittura del loro respiro, come i "tiraciatu" (aspirafiato) siciliani che erano raffigurati come lucertole che di notte entravano nelle case dei neonati. Animali "mangia bambini" erano raffigurati più spesso con forme feline o di rettili. Lo stesso all'estero. Ogni paese ha le sue figure mitologiche che spiegavano, in maniera "semplice" e fatalista certi drammi famigliari. Ovviamente esistevano anche le "contromisure" (tradizionali), come quella di annodare dei fazzoletti vicino al neonato (i nodi avrebbero confuso i mostri), mettergli addosso un capo di abbigliamento rosso vivo (che avrebbe spaventato i mostri), usare collanine d'argento (che li respingeva) ed altro.
Ciò che appare evidente è che, i nostri avi, non si curavano particolarmente di eventuali traumi o stress che potessero colpire i bambini che ascoltavano le storie di questi mostri. Anzi, le figure stregonesche erano spesso usate proprio per incutere ai bambini un certo timore e renderli timorosi, evitandone così comportamenti che potevano metterli a rischio. Leggendo la traduzione di una filastrocca potremmo notare come non si avesse alcun problema a descrivere una strega (la Borda romagnola) che usava corde per strangolare e quindi uccidere i bambini:

"Ninna nanna, la Borda lega i bei bambini con una corda. Con una corda e con una cordicella, lega i bei bambini e poi li stringe, con una corda e con un legaccio, lega i bei bambini e poi li ammazza"

I tempi sono cambiati, vero?
Il lato drammatico di queste vicende è che non è rara la descrizione di persone (quasi sempre donne) condannate a morte (ed a sofferenza) perché sospettate di essere state causa di morte di un bambino, i processi per stregoneria sono storia e queste persone erano spesso dei semplici capri espiatori, dei poveri vagabondi, delle vecchiette emarginate dalla società.
Non bisogna stupirsi.

Queste leggende davano una spiegazione "ovvia" a domande enormi, in un senso giustificavano gli avvenimenti, davano una motivazione ad un fatto drammatico. Molto più "consolante" pensare alla strega che purtroppo aveva ucciso il neonato (e magari così prendere accorgimenti per gli altri neonati) che non trovare una spiegazione, giustificare semplicemente una cosa non semplice è un altro istinto umano. Pensate al fascino (drammatico) della credenza diffusa in molte regioni, di mostri o streghe, capaci di rapire il bambino in culla sostituendolo con uno gnomo (in Umbria erano gli "gnefri"). Era un modo per spiegare e "giustificare" la nascita di un bambino con problemi, malformazioni o malattie sconosciute. Ovviamente sto parlando in linea generale e dal punto di vista del medico, queste storie molto spesso hanno radici ed origini molto più complesse che si perdono nella notte dei tempi, quello che ho analizzato è solo un aspetto e probabilmente molto incompleto. Una delle cose che più mi ha colpito è che si somigliano tra loro, anche in zone molto distanti geograficamente.

Oggi queste leggende non hanno praticamente più spazio, anche se in certe culture ne sopravvive il ricordo. Le streghe sono state sostituite da altre cose, da "misteri" moderni e l'uomo, nonostante il progresso, cerca sempre una giustificazione esterna per un problema innato come la morte. Accettare la morte di un neonato è quasi impossibile, si comprende per ovvi motivi la morte di una persona anziana o malata ma la scomparsa improvvisa di un bambino sano è considerata come uno dei momenti più terribili che possa vivere un uomo. Per questo si è sempre cercato un motivo, una giustificazione. Prima le streghe, poi i mostri, oggi l'inquinamento, la malasanità, i vaccini, le onde elettromagnetiche. Dobbiamo necessariamente trovare una "colpa" perché una morte così grave non può essere "normale".
In realtà il mostro è dentro di noi e si chiama paura e l'unico antidoto è la cultura che ci può permettere di razionalizzare un avvenimento difficilmente comprensibile.

Alla prossima.

Weird Medicine: quante cose strane (e raccapriccianti) possono capitare in medicina.

Tempo fa, agli albori di questo blog, periodicamente non poteva mancare un post sulle immagini scientifiche più affascinanti e belle.

Vedere quello che normalmente non vediamo (per esempio attraverso un microscopio o usando tecniche particolari di fotografia) è un'esperienza molto interessante. In campo medico l'immagine, oltre al fascino, ha un valore fondamentale.

Le immagini ci danno anche la possibilità di fissare nel tempo degli eventi strani, unici, rari e questo in medicina succede spesso. Un caso particolare, una malattia rara, una cosa mai vista, ecco che possiamo approfittare delle immagini per vederla. Ovviamente in medicina possono succedere cose molto strane, a volte comuni ma che la maggioranza delle persone ignora. Sapevate ad esempio che lo starnuto "viaggia" a 350 chilometri orari? È per questo che rappresenta una fonte importante di contagio da malattia infettiva, anche da lontano colpisce. Saperlo significa saper prendere precauzioni quando si starnutisce ad esempio farlo nell'incavo del braccio o su un fazzoletto di carta e poi va buttato negli appositi contenitori. Di esempi ce ne sono tanti ma la maggioranza è meglio riservarli, per il loro impatto visivo o la forza emozionante, a chi lavora in campo medico. Per il grande pubblico le curiosità non mancano.

Così oggi ho pensato di inserire delle notizie  stupefacenti, strane o semplicemente interessanti legate al mondo della medicina, con qualche spiegazione, concentrandomi sulle cose meno comuni e conosciute. Alcune di queste possono colpire chi è più sensibile e per questo, chi si ritenesse particolarmente impressionabile può evitare di leggere il post, per una volta si può fare.

Devo così mettere un bollino rosso all'inizio del post.

Partiamo?

Dritto in testa

Un uomo di 31 anni arriva in pronto soccorso senza coscienza. È stato colpito alla testa da una mazza da baseball.

L'uomo arriva in coma e, pur essendo in condizioni stabili, viene intubato e trasferito in rianimazione. Dopo tutti gli esami di routine è sottoposto ad esame TC (Tomografia Computerizzata) che evidenzia una frattura diffusa del cranio, in particolare dell'osso temporale, parietale ed occipitale sinistro con ematoma ed emorragia.
Le condizioni sono critiche. Il neurochirurgo giudica l'intervento chirurgico non indicato. Dopo un iniziale peggioramento dell'ematoma, in dodicesima giornata il paziente è estubato (gli vengono tolti tutti i mezzi di respirazione artificiale).
Le condizioni generali sono più o meno stabili ma il paziente, vivo, è dimesso e trasferito in un centro di riabilitazione per ulteriori cure. Il tipo di frattura che si vede nell'immagine è chiamata anche "a mappamondo" perché ricorda le linee ed i segni di una mappa geografica ed è tipica di certi traumi al cranio, in particolari di impatti con superfici dure, ampie e piane.

Che il cielo mi fulmini!

Meglio di no.
Essere colpiti da un fulmine è considerato un evento talmente raro che diventa un esempio di "caso fortuito" eccezionale.
Eppure così raro non è. Sono centinaia le persone che ogni anno, in ogni parte del mondo, sono colpite da fulmini con conseguenze più o meno gravi ed in genere un fulmine non perdona. 

Tra le conseguenze immaginabili dell'essere vittime di "folgorazione" da fulmine ne esiste una poco conosciuta e curiosa. Sono le macchie di Lichtenberg.

Il fulmine, pura energia elettrica, sviluppa calore e questo tende a distribuirsi nei tessuti più ricchi di liquidi (vasi sanguini e pelle, ad esempio). Questo può causare, oltre ai gravissimi danni immaginabili, anche la rottura di piccoli vasi sanguigni superficiali, molto vicini alla cute. Il "disegno" di questi capillari può diventare così visibile da creare uno strano disegno, brunastro e simile ad un tatuaggio (che dura molti mesi, anche anni).
Questi disegni cutanei si chiamano "macchie di Lichtenberg".

Il pidocchio acrobata.

I pidocchi sono piccoli parassiti che colonizzano il corpo di vari esseri viventi, uomo compreso. Quelli che colonizzano l'uomo possono localizzarsi in varie aree, con preferenza verso quelle più ricche di peli come il cuoio capelluto ed il pube.
Proprio sul pube vive un tipo di pidocchio che depone le sue uova sul posto e può causare sintomi di vario tipo. Dal prurito all'arrossamento fino all'infezione.
L'infezione da pidocchi era molto più comune in tempi di povertà per le scarse condizioni igieniche generali ma ancora oggi, in comunità affollate (scuole, carceri, dormitori) è possibile rilevarne vari casi.
Nel video un pidocchio che si fa strada tra i peli pubici di un uomo di 65 anni presentatosi dal medico con una storia di prurito pubico da oltre un mese.



Creduloni o masochisti?

Il "cupping" è una pratica pseudoscientifica (con pretese di essere medicina) che ha in comune le teorie esoteriche dell'agopuntura: i flussi di energia, i meridiani, il Qi ed altro, tanto da essere considerata una pratica orientale.
Consiste nell'applicare sulla cute (della schiena) delle coppette di vetro (raramente di metallo) nelle quali è stato creato il vuoto con una fiamma. Così facendo le coppette creano un effetto "ventosa" che risucchia la cute ma anche i vasi sanguigni superficiali. L'idea "popolare" che sostiene questa pseudocura è quella preistorica del "male da tirare fuori dal corpo", in pratica si crea un fastidioso "risucchio" che attira verso la cute liquidi e sangue, con conseguenze tutt'altro che positive.
Questa pratica, che non ha ovviamente alcun effetto benefico né curativo, è stata portata alla ribalta da alcuni testimonial famosi, in particolare un campione di nuoto che, per questo, ne è diventato "ambasciatore".
In realtà il cupping, oltre a non avere ovviamente base scientifica, può esporre ad alcuni pericoli. Rottura di vasi sanguigni, dolore, ematomi, emorragie, infezioni ed altro.
Se nella stragrande maggioranza dei casi il "cupping" prevede l'applicazione di poche coppette "risucchianti", il alcuni casi se ne applicano a decine, esponendo il malcapitato a rischi ancora più elevati.
Il problema è che sono proprio i "malcapitati" che, a volte, richiedono l'applicazione di più coppette credendo dipenda da questo la loro presunta efficacia.
Sono reperibili il rete immagini impressionanti, alcune nelle quali si nota addirittura la fuoriuscita di abbondante sangue dalla cute che finisce nella coppetta, spesso di vesciche o di trasudazione di liquidi, una tortura inutile e pericolosa. Questo dimostra la potenza dell'effetto ventosa che riesce addirittura a rompere i capillari e far trapassare il sangue dalla cute ma anche la mancanza di limiti  e buon senso dei ciarlatani.

L'ovaio e la cisti.

La presenza di cisti dell'ovaio è un reperto medico relativamente frequente. Quasi sempre si tratta di cisti sierose (a contenuto liquido trasparente) e, fortunatamente, nella maggioranza dei casi si tratta di formazioni benigne. Tra queste però, ne esistono alcune davvero curiose.
Possono raggiungere dimensioni cospicue (30-50 centimetri di diametro) ma quello che colpisce di più è il loro contenuto. Si chiamano "cisti dermoidi".
Queste formazioni, rotondeggianti, si trovano nel contesto dell'ovaio e spesso non danno nessun sintomo, sono scoperte nel corso di un controllo casuale ed hanno come terapia "preferibile" l'asportazione chirurgica che, in genere, risolve il problema.
La vera particolarità della cisti dermoide è il suo contenuto. Se ne aprissimo una possiamo trovare tessuto grasso, capelli, cartilagini, tessuto osseo e, in certi rari casi, anche piccoli organi ben formati, per esempio un occhio, denti o ossa intere.
Di certo la visione di queste formazioni è impressionante, la presenza di questo tipo di contenuto è dovuta al tipo di tessuto che forma la cisti che deriva dalla formazione iniziale dell'organismo quando era un embrione. Se nella cisti sono contenute delle cellule che dovevano diventare ossa, ecco che si troveranno frammenti di osso o ossa intere. Fortunatamente questo tipo di cisti sono in genere benigne e non causano problemi particolari.

Capgras

La sindrome di Capgras è una malattia neuropsichiatrica che causa, a chi ne è affetto, una sintomatologia particolare. Si tende a considerare in maniera convinta che il proprio coniuge o le persone care, siano impostori che li avrebbero sostituiti.
Nonostante le prove contrarie ed i tentativi di convincimento, chi è affetto da questo disturbo è irremovibile. Sembrano coinvolti errori di percezione e traumi cerebrali ben precisi. La persona affetta dalla sindrome, in vari test, si è dimostrata capace di riconoscere i volti e le persone ma perde il collegamento tra questi e le emozioni suscitate. Spesso associata ad altri disturbi psichiatrici (schizofrenia, depressione), la sindrome fu descritta per la prima volta negli anni '20.

L'ostetricia dei bei tempi

Fino alla metà del 1900 la medicina si poteva definire agli albori. Già la mancanza di antibiotici rendeva la maggioranza degli interventi chirurgici impossibili o pericolosissimi. Anche il taglio cesareo (l'intervento che permette la nascita dei bambini tramite un'incisione dell'addome). Oggi non è più così ma non riusciamo nemmeno ad immaginare a cosa si poteva arrivare in quegli anni.
In caso di morte fetale (il nascituro moriva prima di nascere) il rischio di conseguente morte materna era molto alto.
Non si poteva però rischiare di procedere con un taglio cesareo per estrarre il bambino, per lui ormai non c'era niente da fare ma poteva essere la salvezza della mamma. Così non c'erano altre soluzioni se non tentare l'estrazione dal basso (come se fosse un parto spontaneo) che però era molto problematica.
Negli anni si inventarono molti strumenti allo scopo, quasi tutti terribili, che provocavano sofferenza e che, oggi, provocano vero raccapriccio, quando allora erano spesso l'unica speranza di salvezza per una donna che aveva perso il figlio.
Uno di questi, il "cefalotribo" consisteva in una tenaglia che si inseriva dentro l'utero, afferrava la testa del nascituro ormai senza vita, la stringeva per tirarla verso l'esterno. Solo così, quando e se si riusciva nell'intervento, si sarebbe potuta salvare la madre che, al contrario, sarebbe morta con atroci sofferenze.
C'è da dire che questi strumenti, per le loro caratteristiche, causavano anch'essi dolori, sofferenze e, spesso gravissime conseguenze (infezioni, emorragie), persino letali. Nell'immagine, un cefalotribo del 1885.

Finiamo con una cosa leggera.
In un curioso studio del 1998, Beatrice Golomb ha concluso che bassi livelli di colesterolo sarebbero associati con aumentata tendenza alla violenza ma anche con un maggiore ricorso al suicidio. Lo studio, puramente matematico, ha trovato una correlazione che, apparentemente strana, è confermata da altri studi simili anche se, di fronte a molte ipotesi, non vi è certezza né sulla veridicità del collegamento tra colesterolo e violenza né delle eventuali spiegazioni. Si tratta probabilmente di una correlazione spuria, senza significato medico.

Alla prossima.

Abbiamo scoperto i virus. Embè? (2)

Nello scorso articolo abbiamo fatto un velocissimo viaggio nel tempo con lo scopo di comprendere come la scoperta di una "cura" sia un processo lungo e complicato e come convergano su di essa decine di anni di studi in molte branche scientifiche e tecniche. Il progresso scientifico che permette di arrivare ad una scoperta non è quasi mai un'operazione come 2+2=4, ma assomiglia più a qualcosa come 2+x+xy+4+y+2z+h=8xyzh, ovvero l'unione di varie conoscenze che fornisce un risultato sconosciuto fino ad allora con ognuna di quelle lettere che rappresenta un'ulteriore scoperta che integra l'intera operazione e che impiega anni (decenni) prima di essere definita. Naturalmente il risultato non è sempre quello corretto e può variare nel tempo. Difficile eh?
Eppure oggi disponiamo di medicine e tecnologie che lascerebbero increduli i nostri avi.

Abbiamo scoperto i nervi (e l'anatomia umana), le cellule, i cromosomi, poi il DNA, i geni, i virus e le loro caratteritiche, abbiamo studiato una malattia e siamo riusciti a capirne la causa (un difetto genetico per la malattia che abbiamo preso come esempio, l'atrofia muscolare spinale, la SMA), abbiamo poi scoperto quale difetto genetico è causa esatta del problema. Per fare tutto questo percorso sono passati più di 200 anni.
Ognuno dei passi realizzati, al momento della sua scoperta, sembrava "inutile", senza applicazione pratica, ma la scienza non esiste per scoprire un rimedio per tutti i mali ma per comporre i mattoni di una grande costruzione: la conoscenza. Ok, tutto bello, ma a noi servono cure per le nostre malattie incurabili, la scienza sarà interessante ma se non ci fornisce dei mezzi di cura, a cosa serve? Avere scoperto i virus decenni fa, cosa porta in più ad un malato di SMA o di tumore?

Ognuna di quelle scoperte è uno scalino e per costruire la scala della conoscenza servono anni, secoli, ma alla fine questo ci consente di vivere meglio e raggiungere il nostro obiettivo. Abbiamo fatto un salto enorme in medicina e se la scoperta dei virus è qualcosa di molto distante dalla scoperta dell'anomalia genetica che è a base della SMA, ci accorgiamo come al contrario ogni scoperta si unisce e sostiene l'altra e che nessuna di esse è inutile. Come la scoperta dell'elettricità ci ha permesso di andare sulla Luna, la scoperta dei virus potrebbe permetterci di curare le malattie, anche quelle più gravi, le malattie genetiche, che per essere guarite necessitano di un intervento complicato ed apparentemente impossibile, dovremmo riparare i geni che non funzionano in tutte (o la maggioranza) le cellule del corpo.
Impossibile, come si può pretendere di riparare il gene difettoso se la causa della SMA risiede proprio in un preciso gene? Dovremmo non solo arrivare in qualche modo dentro la cellula, ma anche identificare il punto esatto in cui vi è il difetto e "ripararlo", è...impensabile, soprattutto considerando che non servirebbe entrare in UNA sola cellula, ma in tutte quelle dell'organismo.

No, a quanto pare per noi uomini nulla è impensabile, perché quando ci mettiamo d'impegno (positivo), noi umani troviamo una soluzione per tutto e così quello che sembrava "impossibile" negli anni, diventa "possibile".

Allora rientriamo nella macchina del tempo del progresso: abbiamo scoperto i virus e poi che questi, per "riprodursi" non facevano come altri esseri viventi (che per replicarsi si dividono, si accoppiano, si incontrano) ma dovevano necessariamente "entrare" in una cellula vivente, invaderla e così produrre altri esemplari della propria specie. Siamo riusciti a capire che nella SMA il difetto risiede in una cellula, per la precisione in un cromosoma, ancora più precisamente in un gene ed abbiamo scoperto quale con esattezza.

Abbiamo quindi scoperto che il difetto che causa la SMA è "dentro" la cellula e che per correggerlo dovremmo riuscire ad entrare anche noi dentro quella struttura piccolissima e correggere il problema. Non ci serve dunque "curare" i muscoli o il cervello, ma intervenire sul gene che "regola" la struttura dei neuroni (i "nervi") che comandano i movimenti e le funzioni del corpo.

Negli anni abbiamo scoperto anche che il virus non entra in una sola cellula, ma dopo averlo fatto, i suoi "discendenti" entrano in tante cellule del corpo, quelle di un determinato apparato per esempio.

Se proviamo ad unire le scoperte fatte negli anni può realizzarsi un'ipotesi azzardata ma affascinante: se utilizzassimo i virus per entrare dentro la cellula, potremmo poi penetrare nel nucleo, arrivare al DNA e persino ai geni, raggiungendo in maniera precisa il punto che presenta il difetto. Correggendolo potremmo, se non guarire una malattia inguaribile, almeno limitarne gli effetti, migliorarne la condizione e grazie ai virus non entreremmo in una sola cellula (come detto i virus si replicano ed invadono tante cellule di un tessuto o del corpo) ma in migliaia, milioni e così in tantissime cellule potremmo riuscire a riparare il difetto genetico. Questo consentirebbe non solo di migliorare o curare la SMA ma anche tantissime altre malattie genetiche e persino il cancro visto che, per molte patologie tumorali, conosciamo il preciso errore genetico che le causa.

Non sappiamo quando questo sarà possibile, forse tra 5 o 10 anni, forse tra 100 o forse mai, ma ci stiamo provando con qualche successo e così l'ipotesi azzardata diventa realtà, i "puntini" rappresentati dalle tante scoperte creano un disegno.

Da qualche anno infatti si studiano i virus quali "vettori" (ovvero trasportatori) di farmaci o di terapie che possano intervenire lì, soltanto nei geni e solo in quelli "malati", dove nessun farmaco riesce ad arrivare. Perché se sappiamo come fare a distruggere le cellule "difettose" (quelle che contengono i geni sbagliati, radioterapia e chemioterapia nei tumori fanno proprio questo), non riusciamo ad indirizzare le terapie solo nei confronti delle cellule che non vogliamo: è per questo che molte terapie contro le malattie più gravi possono essere pesanti e con grossi effetti collaterali, non riescono a distinguere cellule sane da cellule malate.

I virus invece sì. Bisogna naturalmente "manipolarli", fare in modo che sappiano dove andare e così con un abile lavoro di bioingegneria, si riesce a "guidare" questi virus dove si desidera: una sorta di proiettile infinitamente piccolo e teleguidato che sa dove andare e cosa fare, un'idea stupefacente.

È quello che sta accadendo con la SMA.
In queste settimane la FDA (Food and Drug administration, l'ente governativo statunitense che controlla e regola i farmaci) ha approvato una sperimentazione sull'uomo di una nuova terapia contro la SMA. Si utilizzeranno proprio i virus, che "telecomandati" (geneticamente modificati), andranno a raggiungere le cellule nervose, si indirizzeranno proprio dove c'è il gene difettoso (nel cromosoma 5) e lo correggeranno o almeno cercheranno di farlo trasportando materiale genetico per sostituire quello che non funziona. La maggioranza dei virus non riuscivano a raggiungere il sistema nervoso, questo ci è riuscito, si chiama AAV9-SMN (virus adeno-associato 9) ed è innocuo per l'uomo (non provoca malattie).

Sembra fantascienza ma non lo è. L'esperimento ha funzionato nelle cavie, si è visto che proprio nel tessuto nervoso, quello che ci interessava, vi era una forte presenza di virus, si è riusciti insomma a portare dove ci interessava (ed in nessun altro posto), il "gene" che ci serve. Un passo enorme nella cura di questa malattia e probabilmente di altre. Pensate ad esempio ai difetti genetici nei tumori o in altre malattie (anche diffuse).

Questi esperimenti hanno diversi obiettivi: correggere direttamente il difetto genetico, trasportare a livello nervoso delle sostanze che migliorano i sintomi o altre che proteggono i neuroni difettosi, tutte idee già consolidate ma che avevano, proprio nella difficoltà a raggiungere solo i tessuti che ci interessano, un ostacolo apparentemente insormontabile. I virus potrebbero essere la risposta. Quanto tempo ci vorrà per una cura? Non lo sappiamo, ma la ricerca non deve vendere prodotti, deve trovare soluzioni.

Terapia genica. Cosa succede nella SMA e con la terapia sperimentale (tradotto da fsma.org)

Cos'ha in comune questa terapia (ancora sperimentale!) con le cialtronerie che si sentono in TV e si leggono su internet? Nulla.

Chi l'ha ipotizzata, ha pubblicato la sua idea in una rivista scientifica in modo da illustrare la metodica, arrivata dopo altri esperimenti. Chi ha letto la pubblicazione ha provato a ripeterla a sua volta anche in altri ambiti, per altre malattie ed ha notato che i risultati erano simili, la strada quindi potrebbe essere quella giusta.

Per questi esperimenti non ci sono stati programmi televisivi, manifestazioni o proteste, nessun primo piano né urla o insulti, solo tanto lavoro, piccoli passi, prove e test, nessun "vip" ha sorriso prestando il proprio volto e facendo appelli e nessun politico ha lavorato per sostenere queste ricerche. Già, perché anche in Italia, nella nostra maltrattata Italia, una cosa simile è stata già realizzata ed ha donato il sorriso ad alcuni bambini ed alle loro famiglie, senza clamore. Questo genere di terapie, ancora innovative, rappresentano una possibilità incredibile proprio perché si tratta di agire su strutture particolarmente piccole e difficilmente raggiungibili (e che conosciamo da pochissimo tempo). L'uso di virus quali veicoli per trasportare sostanze o geni è il risultato di uno sforzo comune di vari campi di studio, è la terapia genica che promette di dare risultati inconcepibili allo stato attuale in malattie oggi chiamate incurabili. Abbiamo parlato della SMA, ma lo stesso discorso si può fare con il cancro sul quale si fanno esperimenti simili, con il virus del morbillo o della poliomielite.
Pensate come si possa riuscire ad usare qualcosa di infinitamente piccolo, modificarlo a nostro vantaggio, inviarlo dove vogliamo per fare una cosa che vogliamo e che ci serve e tutto questo praticamente senza danni all'organismo.

A questa scoperta hanno lavorato i bioingegneri ed i biologi che lavorano con i virus, i genetisti che studiano le malattie genetiche, i medici che le curano, gli statistici che controllano i numeri, gli ingegneri e gli informatici che forniscono i mezzi tecnologici, i tecnici che controllano le apparecchiature. Migliaia di uomini, migliaia di passi avanti e tutti con un solo obiettivo curare una malattia.

Tornate ora indietro nel tempo mentalmente, il tempo passato ci sembra lunghissimo.

Eravamo quelli che pensavano ai lampi come a messaggi divini, quelli che non sapevano dell'esistenza dei batteri e che si emozionavano sognando un viaggio attorno alla Terra.

Eravamo quelli che accendevano lumi ad olio per illuminare le case e che morivano per una ferita infetta o per il vaiolo e tutto questo non è successo nella preistoria ma tre o quattro generazioni fa, quando vivevano persone delle quali probabilmente abbiamo pure qualche foto o ricordo a casa nostra. Il tempo, come si sa, è una misura relativa, eravamo sempre uomini, gli stessi, solo un po' meno avanzati.

La ricerca, la sperimentazione, la nostra caparbietà, ci permettono di raccontare tutto questo e forse un giorno ci sarà un sito che, raccontando la storia della medicina, spiegherà che nel 2013 iniziarono i primi esperimenti che consentirono all'uomo di guarire malattie considerate incurabili (metterà un link a questo articolo per fare vedere come eravavamo arretrati?). Abbiamo fatto un passo unico, dalla scoperta del virus all'ingegneria genetica, ma lunghissimo e solo per brevità ho evitato di parlare delle centinaia di conseguenze e ricerche collaterali scaturite da ognuna di queste scoperte.

Per tutto questo ogni tanto diamo fiducia alla specie umana, a volte irragionevole ma quando vuole esempio di intelligenza superiore e per lo stesso motivo bisogna diffidare da venditori di miracoli e da geni incompresi che buttano un occhio alla telecamera ed uno al nostro portafogli.

Da ora in poi quindi, leggendo di una scoperta apparentemente inutile, riflettiamoci, pensando che nulla è inutile e che, se apparentemente lo fosse per noi, potrebbe però salvare milioni di nostri discendenti, diffidando al contrario di chi ci propone il rimedio pronto, efficace e senza conseguenze: non esiste.

Alla prossima.

Abbiamo scoperto i virus. Embè? (1)

Credo siamo tutti coscienti del fatto che, a dispetto dei nostri stupidi problemi quotidiani, siamo in fondo un mucchio di cellule che passeggiano su un pianeta in mezzo all'universo. Lo facciamo per qualche anno e poi puff! Scomparsi.

Triste?
Perché? Non è bello fare parte di questi mucchi che passeggiano su un pianeta? Vuoi mettere uno che non ha mai provato la granita con la panna, non si è mai emozionato o non ha mai goduto dell'amore? Vuol dire che non vale la pena farsi una risata fino ad avere le lacrime?

Questo sarebbe triste, altroché.

Solo che non ci rendiamo conto di quanto sia breve il nostro passaggio e così ci sentiamo al centro del "mondo", come se tutto dovesse ruotare attorno a noi, come se il passato dei nostri avi ed il futuro dei nostri pronipoti, in fondo non ci appartenesse. Nulla di grave, è solo un problema di percezione. Lo stesso che ci fa sentire protetti da brutte malattie che per i nostri nonni erano maledizioni quotidiane, lo stesso che ci fa sembrare incredibile che "siamo stati sulla Luna ma non sappiamo curare tutte le malattie". La percezione del tempo e del progresso per noi è centrata sulla nostra persona. Si fa una scoperta, a volte scientificamente eccezionale, ma a noi non sembra nulla di particolare per il semplice motivo che non può portare a benefici immediati, a vantaggi per noi e non per i nostri discendenti che, diciamocelo, non conoscendoli, per ora, non ce ne frega nulla.
Eppure se avessero pensato così anche i nostri predecessori probabilmente saremmo all'età della pietra. Chi ha scoperto la ruota non l'ha usata subito, non ne ha avuto un beneficio immediato, ha dovuto aspettare secoli perché fosse scoperto il fuoco e poi millenni per la scoperta dei metalli. Ancora migliaia di anni per la scoperta delle leggi della fisica, poi del motore e poi ancora anni per scoprire il volo. Per arrivare, anni dopo, a provare i viaggi all'esterno della nostra atmosfera che si sono serviti della chimica e dell'ingegneria, che però senza informatica non avrebbe mai potuto fare i calcoli necessari per fare un viaggio nello spazio e tornare sulla Terra. Ognuno dei protagonisti di queste scoperte ha esultato per la sua vittoria ma probabilmente non aveva la minima idea di cosa avrebbe causato centinaia o migliaia di anni dopo la sua intuizione. La scienza ed il progresso fanno passi piccolissimi (rispetto alle nostre brevi vite), apparentemente fini a se stessi e che per forza di cose ci sembrano "inutili", "banali".

L'esistenza dei batteri, concetto per noi assolutamente "normale", fu scoperta a metà del 1800 (e passarono anni prima di confermarne la realtà). Cosa portò quella scoperta? Al momento praticamente nulla, una scoperta "teorica" fondamentale, ma la gente continuava a morire per una ferita infetta; di certo si conobbe la possibile causa di molte malattie, si provarono rimedi che spesso erano peggio del problema che volevano curare, si continuarono gli studi finché nel 1928 fu scoperta la prima sostanza con evidente effetto antibiotico (che uccideva i batteri) e soltanto negli anni '40 l'uso di antibiotici divenne realtà, più di un secolo dopo la scoperta dei batteri.

Gli uomini del 1800 non avevano idea di cosa fossero i batteri, quelli del 1900 lo sapevano ma sconoscevano il modo di distruggerli, quelli degli anni 2000 devono fare i conti con i batteri che non sono uccisi dagli antibiotici. Duecento anni di studi, prove, esperimenti, successi e...perché no, insuccessi per arrivare a qualcosa che per noi è "scontato", semplice (si ha un'infezione, si va in farmacia, si compra l'antibiotico, si guarisce), a portata di mano. Però per disporre di un antibiotico "sotto casa", è innegabile che è servito scoprire certe leggi della chimica e della fisica e che non potremmo averli così facilmente se nessuno avesse scoperto l'energia elettrica per fabbricarli industrialmente o il motore per i trasporti e tutto ciò che ne consente la fabbricazione intensiva.

Questo vale per tutte le scoperte scientifiche e quasi sempre il progresso in uno specifico campo di studi si incrocia poi gli altri, sostenendosi, aiutandosi, favorendosi. La medicina oggi non sarebbe nulla senza l'apporto dell'ingegneria (materiali, strumenti diagnostici e terapeutici, costruzioni), dell'informatica (computer, robot chirurgici, database) e così per tutte i campi della nostra ricerca.

Si legge spesso di una nuova scoperta definita "importante" o "storica" e mi rendo conto che, se per gli addetti ai lavori questa "importanza" è evidente, per i profani risulta spesso incomprensibile, esagerata.

Partiamo da una malattia di cui tanto si parla in questi giorni, la SMA (sigla che indica l'atrofia muscolare spinale).

I fatti oggettivi sono pochi ma chiari: è una malattia di tipo "neurodegenerativo", esiste cioè un danno del tessuto nervoso.

Se volessimo studiare la malattia da zero e trovarne una cura potremmo procedere come in una macchina del tempo, accelerando moltissimo l'avanzare della medicina e del progresso.

Possiamo partire sicuramente dal 1400, quando i primi studi pionieristici sulle strutture del corpo umano iniziarono a diventare metodici, ordinati, utili alla comprensione generale. Se non conosci le strutture del corpo, gli organi, i tessuti, i particolari, non saprai mai che un danno al sistema nervoso possa causare un problema come quello della SMA. Per conoscere "i nervi" (termine popolare che uso per comprensione) serve tantissimo tempo, essendo un tipo di tessuto che ritroviamo praticamente in tutto il corpo (ed è caratterizzato anche da una struttura complessa e letteralmente intricata). Servirono altri anni per scoprire il funzionamento dei nervi e quindi dei muscoli (che dai nervi sono "comandati"), è noto l'esperimento di Galvani che ipotizzò la presenza di "elettricità" negli animali ed ancora decenni per capire che quell'elettricità derivava da certe reazioni chimiche e fisiche e che, oltre ai nervi, erano necessarie altre sostanze (ad esempio i cosiddetti neurotrasmettitori) perché tutto funzionasse perfettamente.

Almeno 500 anni quindi per arrivare a capire le basi elementari del funzionamento del sistema nervoso e di quello muscolare (ed ancora oggi facciamo altre scoperte).

Questa è la "normalità".

Ma quando un muscolo o un nervo non funzionano bisogna capire cosa non li fa funzionare. Per farlo devi indagare su tutti i fronti: il problema risiede nel cervello (che controlla tutti i nervi)? O nei muscoli? Oppure negli stessi nervi? Per quale motivo i nervi non riescono a trasmettere l'impulso che serve a muovere i muscoli?

Nel caso della SMA il problema risiede nel midollo spinale, da qui partono i nervi che controllano i movimenti (si chiamano "motoneuroni"), come si è arrivati a questa scoperta?
Sono serviti anni di studi: anatomici, di fisiologia, neurologia.

Ok: "e allora?"
Ora, abbiamo capito (fino ad un certo punto) cosa provoca la malattia, abbiamo capito (fino ad un certo punto) dov'è il problema, sono serviti secoli di studi per arrivare a questo punto, possiamo trovare la cura, o no?
No.

Prima di trovare la cura bisogna ancora capire perché esiste quel problema alle strutture nervose, siamo quindi solo all'inizio.

Il problema è molto probabilmente più profondo, deve risiedere nei geni, quelle strutture piccolissime che regolano ogni attività del nostro organismo, dal colore degli occhi alla capacità di movimento. Ma studiare i geni è difficile: oltre ad essere strutture microscopiche, nel nostro organismo abbiamo più o meno 22.000 geni (alcuni non sono ancora stati studiati) e ad ognuno di essi dev'essere attribuito uno scopo, una funzione, qualcosa che si studia già da più di un secolo.
Ma prima di "scoprire" i geni dobbiamo scoprire la cellula, poi il suo nucleo ed infine arrivare a vedere i cromosomi, quelle strutture ancora più piccole che tutti noi umani abbiamo raccolti in 23 coppie per un totale di 46 cromosomi, uno diverso dall'altro, siamo arrivati alla fine del 1800 e nel 1910 si scopre che esistono strutture ancora più piccole, i geni appunto, nel 1944 si arrivò alla scoperta del DNA che poi fu perfezionata dopo alcuni anni.

Dalla cellula al gene

Nel frattempo, più o meno attorno al 1910, si cominciò a parlare di virus, "organismi" ancora più piccoli dei batteri che potevano causare malattie ed avevano un comportamento molto particolare: per vivere e riprodursi dovevano "entrare" in una cellula.
Scoperti i virus? E quindi? Che ce ne facciamo se a noi interessa trovare una cura per la SMA o per il cancro? Cosa porta la scoperta dei virus a favore delle persone con queste malattie?

Siamo arrivati al 1990, quando in diversi centri di ricerca in tutto il mondo si cerca in maniera spasmodica di scoprire quale possa essere il gene (o i geni) responsabile della malattia, ci riescono alcuni centri in contemporanea ed uno di questi pubblica sulla rivista Nature i suoi risultati che dicono di cercare nel cromosoma numero 5.
Ecco: la ricerca ha fatto un enorme passo avanti (e l'ha condiviso con il mondo pubblicandolo in una rivista scientifica, in modo che tutta la comunità scientifica possa controllare quei dati, riprodurre la scoperta e proseguire negli studi). Ai fini della cura immediata della malattia non cambia praticamente nulla ma sappiamo qualcosa (di molto importante) in più, conosciamo un elemento fondamentale, abbiamo aggiunto un tassello al "grande puzzle".

Gli studi vanno avanti, il cromosoma identificato viene passato al setaccio, studiato, confrontato, si studiano i cromosomi 5 di persone con SMA, poi di famiglie intere ed infine tutto torna: la causa della malattia è il gene detto SMN, localizzato con precisione, nella regione q11.2-13.3 del cromosoma 5, proprio il gene che codifica la proteina che fa sopravvivere i motoneuroni.
Pazzesco. Dopo tanti anni ora sappiamo da cosa è causata la malattia ed abbiamo identificato con assoluta precisione il difetto genetico che la causa, sappiamo anche dove si trova esattamente. Questa è fantascienza...ma a chi ha la malattia a che serve la fantascienza se la sua situazione non cambia neanche un po'?
A noi servono cure, non sterili scoperte che all'atto pratico non servono a nessuno.
Bene, questo è proprio il problema di cui parlavamo all'inizio, siamo talmente convinti che tutta l'esistenza umana si concentri sulla nostra breve passeggiata sul pianeta Terra, che una scoperta che non serve a noi personalmente, pensiamo non possa essere utile (per lo stesso motivo inquiniamo, a noi lascerà una malattia in più, ai nostri discendenti anche un'intera foresta in meno) all'umanità. Se così avessero pensato anche Fleming, Pasteur, l'inventore del microscopio o chi ha scoperto il funzionamento del cuore, noi saremmo ancora qui a curarci con le radici e con la canfora e morendo, se non di peste, di infezione, felici perché curati con la natura ma morti.
Il corso della scienza e la ricerca, che ne è il motore, è complicato, estenuante, lunghissimo ed apparentemente inutile all'atto pratico. 
Apparentemente, perché passo dopo passo, come dalla ruota si è arrivati allo Shuttle, dalla scoperta della cellula si può arrivare alla cura di una malattia incurabile.
Come? A volte con ulteriori lunghissimi passi, altre volte velocemente (in senso relativo) ma piccoli scalini possono portare in cielo e quindi non bisogna mai abbandonare la speranza, ogni scalino ha un senso ed un obiettivo. Così dalla scoperta dei virus tanti anni fa, i malati di SMA di oggi possono riaprire le porte della speranza. Succede anche per altre malattie, dei tumori e di altre patologie (sclerosi multipla, diabete, SLA...), solo pochi anni fa eravamo all'oscuro di tutto, oggi qualche scalino è stato percorso.
Ma forse ci stiamo dilungando (visto? Già solo raccontare le scoperte scientifiche è un lungo processo) e quindi, di ciò che è successo e di quello che possiamo fare dell'"inutile" scoperta dei virus, ne parleremo la prossima volta.

Alla prossima.

Nota: seconda parte dell'articolo qui.

Trapianti, la vita dalla morte: la storia (1)

Una delle frontiere della ricerca medica più prestigiose ed incredibili è stata la possibilità di poter effettuare un trapianto d'organo: trasferire un organo dal corpo di un individuo ad un altro fino a pochi decenni fa era semplice fantascienza.

Questa possibilità è stata raggiunta con incredibili difficoltà di varia natura e la storia che ha permesso di rendere reale il sogno di tanti scienziati è ricca di fascino ed anche di particolari curiosi e misteriosi. Trapiantare un organo in chi ne ha bisogno rappresenta spesso l'unica speranza di vita per certi tipi di malattia: un fegato, un rene o un cuore che non funzionano più, potrebbero portare alla morte del corpo che li ospita e questo può accadere in brevissimo tempo, sostituire quindi l'organo ormai non funzionante con uno sano, è più di una speranza, è vita, il bene più prezioso che abbiamo.

Se chi dona un organo è visto come un eroe e simbolo di altruismo e solidarietà, raramente è analizzata la figura di chi quell'organo lo riceve, il suo stato d'animo, le sue speranze, felicità, paure e spesso sensi di colpa.

Sì, in chi beneficia di un organo donato è frequente una sorta di "senso di colpa" per aver ottenuto la vita grazie ad una morte. La gioia di poter vivere ancora la propria vita si mescola spesso a sentimenti delicati, difficili da descrivere e duri da raccontare. Probabilmente è comprensibile, ma non possiamo mai capire profondamente ciò che prova chi vive questa esperienza e per questo, da ogni punto si guardi questo tipo di avvenimento, si tratta sempre di eventi che toccano profondamente l'essere umano e che condizionano l'individuo molto intimamente.
Per questo reputo assolutamente vergognose e distruttive certe campagne che ogni tanto fanno capolino nei giornali o in pagine web. In particolare, nel nostro paese, esiste un'associazione che già dal nome mostra insensibilità assoluta e che, come spesso accade, utilizza metodi e termini a sproposito mostrando come unico interesse quello di far prevalere le proprie ragioni ideologiche scavalcando quelle degli altri con argomenti populistici, emotivi e molte volte costruiti ad arte.

Quello che scrivo non sarà quindi una risposta a chi strumentalizza le tragedie delle persone ma l'ennesima spiegazione sui fatti, leggi e dati che ognuno di noi ha il dovere di conoscere, in modo da poter decidere con consapevolezza, coscienza e cultura, perché come ripeto sempre, solo la conoscenza è vera libertà.

L'argomento è molto complesso e delicato e sono costretto a dividerlo in due parti. In questa prima parte racconterò come si è arrivati alla realtà dei trapianti, nella prossima parlerò delle leggi che regolano questi procedimenti e dei miti più comuni che li accompagnano. Cercherò come al solito di spiegarmi in maniera semplice ed eviterò per quanto possibile di utilizzare termini, immagini o fatti che possono impressionare chi legge.

Il trapianto d'organo, la storia.

La storia dei trapianti d'organo è molto complessa. Si trattò del sogno di centinaia di scienziati, l'idea "proibita" di medici, fisiologi ed anatomisti: trapiantare un organo da un individuo all'altro sembrava una possibilità semplice e concreta (in fondo bastava "inserire" un organo al posto giusto) che però si scontrava con innumerevoli ostacoli che negli anni della medicina pionieristica erano insormontabili. La rincorsa al trapianto di organo negli essere umani ebbe inizio agli esordi della medicina moderna, attorno al 1900.

Cercando di andare schematicamente, forse l'ostacolo più grande era rappresentato dal cosiddetto "rigetto".

Il fenomeno del rigetto, è in parole povere la risposta normale dell'organismo che riceve il trapianto all'arrivo del "nuovo" organo. Si tratta di cellule estranee, di un tessuto "alieno" che non è riconosciuto dall'organismo del ricevente che quindi attua una serie di meccanismi che lo proteggono da quella "invasione". Questi meccanismi sono molto potenti e possono causare tutta una serie di fenomeni (fino alla "morte" dell'organo trapiantato) sia immediatamente dopo l'intervento (anche pochi secondi dopo) che successivamente, anche a mesi di distanza. Questo fenomeno si può prevenire o ridurre in diversi modi. Il primo è quello di trovare due individui (il donatore ed il ricevente) "compatibili". Avendo in comune alcune caratteristiche (legate soprattutto al sistema immunitario), il rischio di rigetto è molto più ridotto rispetto al trapianto tra individui non compatibili. Un altro modo per ridurre il rischio di rigetto è quello di ricorrere a farmaci di tipo "immunosoppressore", ovvero che diminuiscono l'azione degli anticorpi nei confronti del "nuovo organo".

Superato il rischio di rigetto vi è quello tecnico, ovvero la corretta esecuzione del trapianto, a volte molto complicata. Basti pensare che bisogna necessariamente assicurare all'organo trapiantato sia l'afflusso di sangue che di impulsi del sistema nervoso e per ottenere questo è importante "collegare" il nuovo organo a tutti i vasi sanguigni che gli assicurano l'ossigenazione, pena la sua distruzione. Il tipo di intervento quindi è delicatissimo, molto difficoltoso e richiede una precisione maniacale. Fondamentali a questo punto sono le condizioni dell'organo trapiantato, più ha subìto danni nel suo "percorso" tra donatore e ricevente, meno saranno le possibilità di "attecchimento" e di funzionamento.

Come si può capire quindi si tratta di uno dei procedimenti chirurgici più delicati e difficili esistenti in medicina.

Come si arrivò a trapiantare un organo

La storia dei trapianti d'organo è quasi un romanzo.

Se già ad inizio 1900 (ma sicuramente il "sogno" esisteva da tempo) i medici progettavano di poter sostituire gli organi ammalati, l'idea diventò fonte di studi solo dopo qualche anno. La possibilità di trapiantare organi restò una chimera per secoli e la maggioranza dei tentativi effettuati prima del 1900 fallivano già nella fase chirurgica (tecnicamente nell'atto materiale di impiantare un organo di un donatore), era così "prodigiosa" questa possibilità da essere considerata un "miracolo", si pensi alla leggenda dei santi Cosma e Damiano che compirono il "miracolo" di trapiantare una gamba su un uomo. L'aspetto tecnico diventò presto secondario (nel 1902 i primi trapianti sugli animali riuscivano tecnicamente ma fallivano successivamente per rigetto). Trapianti documentati prima del 1900 ne esistono pochissimi e tutti dubbi perché mischiano storia e leggenda, si parla ad esempio di alcuni trapianti ossei e dentali o di innesti cutanei eseguiti sull'uomo a partire da tessuti animali (da Giuseppe Baronio nel 1801), nel 1850 si effettuarono trapianti cutanei ben documentati in alcuni ospedali inglesi mentre tantissimi erano gli insuccessi e le complicazioni infettive e letali. Nonostante i primi successi comunque il trapianto di organo era ancora in una fase pioneristica e del tutto incontrollata. Fu Alexis Carrel (che per questo vinse il premio Nobel per la medicina nel 1912) che inventò una tecnica per collegare tra loro i vasi sanguigni tra organo trapiantato e corpo umano e questo, assieme all'avvento della moderna anestesia e della riduzione delle infezioni postoperatorie trasformò la possibilità di trapianto da improbabile fantasia a realtà efficace. Nel 1933, dall'ucraino Voronoy, fu eseguito il primo trapianto di rene su essere umano: tecnicamente riuscito, la paziente sopravvisse però solo 4 giorni soccombendo sempre per il fenomeno del rigetto che continuava a restare sconosciuto alla medicina dell'epoca anche se cominciava a farsi strada il sospetto che tutto risiedesse nei meccanismi immunologici. Gli esperimenti continuavano ad alternare successi ad insuccessi, fu solo nel 1946 che Demikhov riuscì nel primo trapianto cardiopolmonare in un cane, riuscito e che gettava le basi per i tentativi nell'uomo, la tecnica del chirurgo russo, migliorata in seguito, fu quella che permise il primo trapianto cardiaco sull'uomo, molti anni più tardi.
Nel 1954 fu effettuato un trapianto (a Boston) tra due gemelli: perfettamente riuscito, l'"identità" genetica dei due individui diede ancora più impulso alla teoria immunologica quale causa del rigetto e nel 1962 fu ottenuto il successo in un trapianto tra due individui differenti geneticamente applicando diversi metodi di "soppressione immunitaria" (come le radiazioni ed alcuni farmaci).

Così si arrivò al miglioramento delle conoscenze dei meccanismi di immunologia ed ematologia e negli anni si assistette ad un graduale aumento degli esperimenti sugli animali, ma solo dopo il 1960 si annunciarono i primi successi reali: fu un passo spettacolare, ricordato come fantastico progresso dell'ingegno e della medicina, i medici che trapiantavano diventarono presto dei veri e propri "miti" che causarono addirittura l'aumento delle iscrizioni nelle facoltà mediche, solo la fantascienza aveva osato quello che invece stava avvenendo realmente in alcune sale operatorie. Ma se la possibilità tecnica di eseguire un trapianto sembrava ormai risolvibile, erano ancora lontani i rimedi per evitare sensibilmente il rigetto e le complicazioni, così i primi individui trapiantati sopravvivevano pochi mesi quando non pochi giorni, anche questi comunque erano considerati un successo, vista la difficoltà dell'impresa. Nel 1963 dopo numerosi tentativi infruttuosi, un chirurgo statunitense ottenne una sopravvivenza di 22 giorni in un paziente sottoposto a trapianto di fegato, mentre per il trapianto cardiaco la strada era ancora ricca di ostacoli: se riuscirono tecnicamente alcuni trapianti, non si riusciva a rendere "funzionante" un cuore trapiantato, fino ad allora servivano dei macchinari esterni e voluminosi che permettevano al cuore di fare il suo lavoro e nonostante tutto i pazienti morivano lo stesso dopo pochi giorni.
Nel 1965 esistevano 672 trapiantati di rene in tutto il mondo, era una corsa contro il tempo che anche i media seguivano con interesse, erano gli anni delle grandi scoperte scientifiche, dei primi collegamenti tra comunità distanti tra loro e dei mezzi di comunicazione che diffondevano le scoperte scientifiche più entusiasmanti e fu in questo contesto che nel 1967 Christian Barnard eseguì (non senza polemiche, chi fosse interessato legga la storia del primo trapianto di Barnard, è avvincente ed a tratti misteriosa) il primo trapianto cardiaco al mondo con successo. Il 3 dicembre 1967 è realizzato il primo trapianto di cuore da uomo a uomo, ne beneficia Louis Washkansky, diabetico e cardiopatico, che riceve il cuore della 22enne Denise Darvall, deceduta in un incidente stradale. Il paziente trapiantato vive 18 giorni ma per la prima volta si parla di un uomo sopravvissuto ad un trapianto cardiaco da uomo ad uomo e con cuore del tutto "integrato" nel suo organismo (e non stimolato da macchinari esterni). Questo episodio è considerato una delle colonne della medicina moderna.

Louis Washkansky, primo trapiantato di cuore vivente, al mondo

Christian Barnard, sudafricano, autore del primo trapianto cardiaco riuscito

Denise Darvall, la donatrice del primo cuore trapiantato con successo

Il chirurgo, grazie anche ai mass media, divenne in breve il simbolo della medicina e delle sue capacità, nel mondo il suo nome era sinonimo di vittoria sulla malattia ed in ogni nazione nascevano decine di "piccoli Barnard", alcuni più interessati alla fama che al progresso medico (successe anche in Italia...), eroi spesso creati dalla TV o dai giornali. In seguito Barnard sfruttò il suo personaggio in maniera discutibile diventando in breve un argomento dei giornali da gossip (nel 1991 la sua visita in Italia in occasione di un congresso di cardiologia fu l'argomento del giorno in tutti i giornali), trattati da dei ed inseguiti per le vie delle capitali europee. Nel mondo il fermento era palpabile, tutti volevano sapere, conoscere e realizzare correttamente un trapianto cardiaco, se infatti le tecniche chirurgiche avevano permesso ormai altri tipi di trapianto, quello cardiaco rappresentava "il" trapianto per eccellenza, culturalmente, infatti, trapiantare il cuore aveva un significato anche simbolico e particolare. In realtà i primi successi erano ancora molto distanti da ciò che si può definire davvero una conquista medica ma i mass media e la voglia di "scoop" cavalcarono gli entusiasmi della gente. I pochi giorni di sopravvivenza da trapianto cardiaco furono superati alcuni anni dopo, non solo con l'affinamento delle tecniche ma anche con la scoperta di nuovi farmaci immunosoppressori.
Da quel momento in poi la possibilità di trapianto di organo quindi non era più fantasia ma possibilità reale ed i successi erano sempre più frequenti. Anche la sopravvivenza dei pazienti, inizialmente bassissima e ricca di complicanze, con il tempo diventò un fatto secondario perché ormai accettabile: si passò dai pochi giorni dell'epoca pionieristica agli anni ed infine ai decenni di oggi. Nonostante resti un tipo di chirurgia raffinata, complicata e faticosa, la trapiantologia è una realtà ormai diffusa nel mondo e del tutto affidabile, si pensi anche al fatto che negli anni '80 erano pochissimi i medici capaci di eseguire un trapianto ed i pazienti erano costretti a spostamenti lunghi, faticosi e costosi (a questo servivano le numerose "collette" che reclamizzavano i giornali del nostro paese), fino a quando qualche medico italiano non portò anche da noi questa possibilità che così si diffuse dovunque. Pensate un po': in Italia il primo trapianto di cuore avvenne il 14 novembre 1985 ad opera di Vincenzo Gallucci, cardiochirugo ferrarese, in un intervento di 7 ore su un uomo che sopravvisse per ulteriori 7 anni.
Questo portò alla necessità di regole e leggi che spesso toccano anche l'etica e la sensibilità personale e l'argomento è talmente delicato e complesso che merita una trattazione a parte. Di questo parlerò la prossima volta.
La storia dei trapianti comunque è un capitolo affascinante del progresso umano, per molte persone non vi è altra possibilità di vita se non quella di ricevere un organo in dono e nello stesso tempo l'atto del donare è una delle azioni più altruiste e delicate che possa compiere un individuo, per questo, comunque si legga questa storia, è sicuramente indice che noi uomini siamo capaci di grandi cattiverie ma anche di gesti enormemente amorevoli. Tutti dobbiamo un grazie a Denise (la prima donatrice), a Louis (il primo ricevente), a Christian (il primo chirurgo), noi italiani al prof. Gallucci, morto nel 1991 in un incidente ritornando dal lavoro ed a tutti quelli che li hanno preceduti nella lunga corsa alla ricerca di un sogno. Ancora oggi ci sono tante persone che sognano un dono ed anche per loro bisogna continuare a lavorare per riuscire a realizzarlo.

Alla prossima.